1º Encontro de Mucopolissacaridoses (MPS) da Paraíba (Foto: Kleide Teixeira)
Com o objetivo de chamar a atenção para o diagnóstico precoce da mucopolissacaridose, uma doença multissistêmica que atinge todos os órgãos, principalmente em crianças, a Associação dos Pacientes de Mucopolissacaridose da Paraíba (APM-PB), com apoio da Secretaria de Estado da Saúde (SES), realizou, na manhã desta sexta-feira (13), o 1º Encontro de Mucopolissacaridoses (MPS) da Paraíba. O evento aconteceu no Hotel Tambaú, em João Pessoa.
Patrick Teixeira Dorneles Pires é portador de mucopolissacaridose (Foto: Kleide Teixeira)
De acordo com Gláucia Karina Ribeiro Barros, que faz parte da APM, o Brasil é o país com maior quantidade de casos diagnosticados da doença – e, dentro do Brasil, a Paraíba é o Estado que tem a maior quantidade de casos diagnosticados. “São 25 casos, e mais de 90% estão no Cariri paraibano. A mucopolissacaridose é uma doença rara, mas na Paraíba ela não é tão rara assim”, disse.
Todos os tipos da doença são causados pela deficiência hereditária de enzimas específicas. Dos 25 pacientes diagnosticados no Estado, dez são dos tipos 1, 2 e 6, e já estão recebendo tratamento por meio de terapia de reposição enzimática. Outros 15 são do tipo 4A, que ainda não tem tratamento. Segundo Gláucia, dessas 15 pessoas, sete estão participando de uma pesquisa com as duas únicas instituições do Brasil que realizam esse estudo: o Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), em Campina Grande, e o Hospital das Clínicas de Porto Alegre (RS). Três deles estão em Campina Grande e quatro estão em Porto Alegre.
Nas quartas-feiras, uma equipe da associação vai à Campina Grande, acompanhar o tratamento dos pacientes. A própria Gláucia já perdeu um filho de 4 anos por causa da doença. “E tenho um filho de 15 anos que vive com a mucopolissacaridose. É uma doença agressiva, progressiva e potencialmente fatal, por isso estamos chamando a atenção para que seja feito o diagnóstico precoce e, assim, iniciar logo o tratamento”, disse.
O evento é direcionado para os secretários municipais de saúde, gerentes regionais de saúde e também para os profissionais de todas as redes de saúde pública. “A SES é parceira desse evento porque percebe a importância e necessidade de atentar para o diagnóstico da doença para que possamos salvar mais vidas e dar a atenção e o cuidado que as pessoas acometidas com essa doença precisam”, destacou a gerente de Vigilância em Saúde (Gevs), Júlia Vaz.
Evento aconteceu no Hotel Tambaú (Foto: Kleide Teixeira)
A doença – Os glicosaminoglicanos (GAGs), antigamente chamados de mucopolissacarídeos, são longas cadeias de moléculas de açúcar que participam da formação de ossos, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Os GAGs fazem parte de estrutura do corpo e também lhe dão algumas características especiais para o seu funcionamento. Por exemplo, o líquido viscoso que lubrifica as articulações contém GAG. A cartilagem elástica das articulações é outro exemplo. Todos os tecidos possuem um pouco dessa substância como parte normal de sua estrutura. Entretanto, os indivíduos com MPS apresentam um excesso de GAG que acaba se acumulando.
Diagnóstico – Algumas manifestações clínicas são comuns às mucopolissacaridoses, como as mãos em garra, opacidade da córnea, saliência lombar, hérnia umbilical, distorções ósseas, dificuldades respiratória, problemas cardíacos. O diagnóstico da doença pode ser feito já em crianças a partir de dois anos. O exame de detecção é feito por meio da urina. As amostras são encaminhadas para um laboratório em Porto Alegre. Se for verificada a doença, é feito exame de sangue para diagnosticar o tipo de mucopolissacaridose.
